Τα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από την παρουσία παθολογικής αιμοσφαιρίνης S.
Ως Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα, ICD-10 D57, χαρακτηρίζονται μια ομάδα διαταραχών του Αίματος, όπως η ομόζυγος Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία κ.α.
Η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία χαρακτηρίζονται από την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Τα ερυθροκύτταρα με αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και παίρνουν το σχήμα δρέπανου προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Δρεπανοκυτταρικη Αναιμια: (ΔΑ)Πρόκειται για βαριά αιμολυτική αναιμία η οποία έχει από την παιδική ηλικία σοβαρέςεπιπτώσεις σε πολλά όργανα και συστήματα, αλλά και στην ανάπτυξη του οργανισμού. Επιπρόσθετα οι ασθενείς εμφανίζουν "κρίσεις πόνου" και συχνές λοιμώξεις. Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση, συχνές επισκέψεις στα Ειδικά Τμήματα των νοσοκομείων.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία κληρονομικού χαρακτήρα νόσος που κληροδοτείται στα παιδιά αν ένας από τους δύο γονείς ή και οι δύο έχουν το γονίδιο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό του, τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και είναι δυνατό, ακόμη κι αν δεν εκδηλώσει κανένα σύμπτωμα να κληροδοτήσει το γονίδιο στο παιδί του.
Η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η μεικτή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικού και β θαλασσαναιμικού γονυλλίου.
Στην Ιταλία, στην Ελλάδα και στην Αφρική παρατηρείται μια μορφή συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας που μοιάζει με την δρεπανοκυτταρική στις επώδυνες και αναιμικές κρίσεις, αλλά έχει διαφορετικά αιματολογικά χαρακτηριστικά.
Αιτία της ασθένειας είναι η παθογόνος (σημειακή) μετάλλαξη στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Αυτή προκαλεί τη σύνθεση της μεταλλαγμένης β-σφαιρίνης(β s ) και τηςαντίστοιχης HbS (α 2 β s 2 ) αντί της φυσιολογικής HbA (α 2 β Α 2 ). Όταν και τα δύο γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς έχουν την παθογόνο μετάλλαξη (ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία) τότε στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος υπάρχει μόνο η HbS που προκαλεί τη δημιουργία δρεπανόμορφων κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά ευθύνονται για την αναιμία και τα υπόλοιπα σοβαρά κλινικά συμπτώματα. Τα ερυθροκύτταρα με την αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και μοιάζουν με δρεπάνι (απ’ όπου και προέρχεται το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία) προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Η νόσος είναι κληρονομική. Εάν οι γονείς φέρουν το υπεύθυνο γονίδιο, το παιδί έχει πολλές πιθανότητες να εκδηλώσει την εν λόγω αναιμία. Οι πάσχοντες παρουσιάζουν μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι η βασική αιτία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Η μετάλλαξη αυτή απαντάται στο έκτο αμινοξύ της Β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας και διαταράσσει την ισορροπία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στη συνέχεια προκαλείται απόφραξη των αγγείων, δυσκολία οξυγόνωσης του αίματος και γενικότερη βλάβη στους ιστούς. Έχει παρατηρηθεί ότι η νόσος απαντάται συχνά σε τροπικές περιοχές και στη μαύρη φυλή
Συμπτώματα
Η κλινική εικόνα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική θαλασσαιμία κυμαίνεται από ελαφριά ως και βαρύτατη. Οι πάσχοντες σε γενικές γραμμές εμφανίζουν αναστολή της ανάπτυξης και διαταραχές θρέψης. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι:
Επώδυνες κρίσεις: Το άλγος αφορά την κοιλιακή χώρα δίνοντας ακόμη και την εντύπωση οξείας κοιλίας, το θώρακα και τις αρθρώσεις. Συχνά οι κρίσεις αρχίζουν χωρίς σαφή αιτιολογία. Στο 30% των περιστατικών προηγείται κάποια λοίμωξη ενώ σε άλλες περιπτώσεις ενοχοποιούνται μεταβολές του καιρού, αφυδάτωση, αλλαγή υψόμετρου. Ειδική αναφορά γίνεται στον πριαπισμό που αποτελεί επώδυνη στύση πέρα των έξι ωρών και αφορά κυρίως νεαρά άτομα.
• Βλάβες οργάνων λόγω αγγειακής απόφραξης: Τα αλλεπάλληλα έμφρακτα οδηγούν προοδευτικά σε βλάβες των ιστών και των οργάνων. Παραδειγματικά τα έμφρακτα του σπληνός οδηγούν σε ατροφία του οργάνου, τα έμφρακτα των πνευμόνων καταλήγουν σε πνευμονική υπέρταση και εκδηλώσεις χρόνιας πνευμονικής καρδίας και τα έμφρακτα του ήπατος σε ίνωση του οργάνου. Αξίζει να αναφέρουμε πως οι αποφράξεις των εγκεφαλικών αγγείων καταλήγουν σε σπασμούς, κεφαλαλγίες, τύφλωση, ακόμη και σε κώμα και ημιπληγία. Οι νεφροί υφίστανται και αυτοί τις συνέπειες της παθολογικής αιμοσφαιρίνης και συμμετέχουν συχνά με εκδηλώσεις που κυμαίνονται από απλή ισοσθενουρία ως και νεφρική ανεπάρκεια.
• Ευπάθεια στις λοιμώξεις: Κατά μεγάλο μέρος οφείλεται στην υπολειτουργία του σπληνός και στην ατελή οψωνοποίηση και φαγοκυττάρωση των μικροβίων. Συχνότερα αίτια προσβολής είναι ο πνευμονιόκοκκος, ο σταφυλόκοκκος, ο αιμόφιλος, η σαλμονέλλα και το μυκόπλασμα.
• Εκδηλώσεις αναιμίας: Είναι αιμολυτικού τύπου και ποικίλης βαρύτητας. Χαρακτηριστική είναι η προσαρμογή των ασθενών σε χαμηλές τιμές αιμοσφαιρίνης.
• Επιπτώσεις στο σκελετό: Η άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου, η αμφίκοιλη παραμόρφωση των μεσοσπονδύλιων δίσκων και η καθυστερημένη σύγκλειση των επιφύσεων είναι μερικές από αυτές.
• Υποτροπιάζοντα έλκη: Συνήθως εντοπίζονται στο κάτω τριτημόριο και στην εσωτερική επιφάνεια της κνήμης εξαιτίας πτωχής παράπλευρης κυκλοφορίας.
Tα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι παρόμοια με αυτά της απλής αναιμίας:
• Ζάλη
• Αίσθημα κόπωσης
• Ταχυκαρδία
• Δύσπνοια
• Τάση λιποθυμίας και αδυναμίας
• Θωρακικός πόνος
• Ωχρότητα των ματιών και του δέρματος
• Απλαστική κρίση (διακοπή παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών)
• Δακτυλίτιδα
• Κοιλιαλγία
• Εγκεφαλικό επεισόδιο
• Ευκολία λοίμωξης
• Βλάβες στα νεφρά
• Καθυστέρηση ανάπτυξης στα παιδιά
Δρεπανοκυτταρική αναιμία και ψυχική υγεία
Η επίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στην ψυχική υγεία τόσο του ασθενούς όσο και της οικογενείας του είναι αδιαμφισβήτητη. Παρά την εκτεταμένη καταγραφή των ψυχικών προβλημάτων σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν έχει δοθεί η πρέπουσα έμφαση στην πρόληψη, στην αιτιολογική και ολιστική αντιμετώπιση και στην θωράκιση των οικογενειών στην καθημέρα κλινική πράξη.
Πρέπει επίσης να σημειώσουμε ότι τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν χαμηλότερο ΙQ κατά περίπου 5 βαθμούς συγκρινόμενα με το γενικό πληθυσμό. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία παρουσιάζουν επίσης αυξημένη συχνότητα ψυχιατρικών διαταραχών και ψυχοκοινωνικών προβλημάτων. Ειδικά οι ασθενείς με αυξημένη συχνότητα επώδυνων κρίσεων και περιορισμένη κοινωνική ζωή καθώς και οι μητέρες τους παρουσιάζουν κατάθλιψη και αυξημένα επίπεδα άγχους. Είναι μάλιστα ενδιαφέρον ότι υπάρχει συσχέτιση μεταξύ του βαθμού της κατάθλιψης του παιδιού και του βαθμού της κατάθλιψης και της προσαρμογής στο γάμο της μητέρας του. Παιδί και μητέρα λειτουργούν ως μία αναπόσπαστη μονάδα επηρεάζοντας ο ένας τον άλλο. Οι ίδιες μάλιστα οι μητέρες θεωρούν ότι τα παιδιά τους όχι μόνο πάσχουν από κατάθλιψη σε αυξημένα ποσοστά αλλά και ότι έχουν πολύ μειωμένες ικανότητες σε σχέση με τους συμμαθητές τους. Είναι σημαντικό ότι η κατάθλιψη και το άγχος που βιώνει ένα παιδί είναι ανεξάρτητα από την οικονομική κατάσταση της οικογένειας και εξαρτάται μόνο από την σοβαρότητα της νόσου.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδικές αιματολογικές εξετάσεις(ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) ή μοριακή ανάλυση. Προγεννητικά, η ανίχνευση του γονιδίου γίνεται μέσω της αμνιοπαρακέντησης.
Από το οικογενειακό ιστορικό ο ένας γονέας έχει δρρεπανοκυτταρικό γονύλλιο και ο άλλος θαλασσαναιμικό.
Υπάρχουν οι θαλασαναιμικές μορφολογικές αλλοιώσεις των ερυθροκυττάρων, που λείπουν από την ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η δοκιμασία δρεπανώσεως είναι θετική
Στην ηλεκτροφόρηση υπάρχει 70% HbS, λίγη Hb F και αυξημένη HbA2 χαρακτηριστική του θαλασσαναιμικού γονυλλίου. Ως προς την HbA, αν το θαλασσαναιμικό γονύλλιο είναι β+, τότε αυτή υπάρχει σε ποσοστό 10-25%, εάν όμως το θαλασσαναιμικό γονύλλιο είναι β0, τότε η HbA λείπει τελείως, οπότε η διάκριση από την δρεπανοκυτταρική αναιμία γίνεται δυσχερώς και θα στηριχθεί στις θαλασσαναιμικές μορφολογικές αλλοιώσεις και την αυξημένη HbA2.
Οριστική θεραπεία για την πάθηση δεν υπάρχει. Οι υπάρχουσες στοχεύουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των ενδεχόμενων επιπλοκών. Ως πάγια θεραπευτική μέθοδος εφαρμόζεται η μετάγγιση είτε η απλή είτε η αφαιμαξομετάγγιση. Σε περιπτώσεις χρόνιων μεταγγίσεων ο οργανισμός λαμβάνει υπερβολικές ποσότητες σιδήρου, γεγονός που καθιστά απαραίτητη την αποσιδήρωσή του.
Οι μεταγγίσεις ενδείκνυνται σε χαμηλές τιμές του αιματοκρίτη κυρίως κάτω από 20 μονάδες και σε αντιμετώπιση σοβαρών επιπλοκών όπως η βαριά απλαστική κρίση, το σύνδρομο παγίδευσης ερυθρών στο σπλήνα και η σηψαιμία.
Όταν παρουσιάζονται κρίσεις απαιτείται ενυδάτωση του ασθενή και ταυτόχρονη χορήγηση αναλγητικών για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Συνιστάται ο εμβολιασμός του ασθενούς για την πρόληψη της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιόκοκκου, του μικροβίου που προκαλεί την μηνιγγίτιδα και του αιμόφιλου της ινφλουέντσας. Σε ορισμένες, λίγες στον αριθμό, περιπτώσεις προτείνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η γονιδιακή θεραπεία θα καθορίσει την τελική θεραπεία που θα δοθεί στον ασθενή που πάσχει από την εν λόγω νόσο.
Πρόληψη
Για την πρόληψη της νόσου καλούνται όλοι όσοι επιθυμούν να τεκνοποιήσουν να υποβληθούν σε ειδικά αιματολογικά τεστ για να διαπιστωθεί αν φέρουν το γονίδιο που ευθύνεται για την πρόκληση της νόσου. Αν και οι δύο γονείς εντοπιστούν με το εν λόγω γονίδιο, υπάρχουν σοβαρές πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Αν έχει ήδη διαγνωστεί η νόσος επιβάλλεται η ιδιαίτερη προσοχή στις λοιμώξεις και εμβολιασμός του παιδιού. Οι άνθρωποι που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Εάν ο πάσχων φροντίζει σωστά την υγεία του και ακολουθεί τις ιατρικές συμβουλές μπορεί να ζήσει και για περισσότερα από 50 χρόνια.
Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου
Στις 22 Δεκεμβρίου 2008, η Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών αναγνώρισε για πρώτη φορά τη Δρεπανοκυτταρική αναιμία ως ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Ανάμεσα στα αντικείμενα αυτής της απόφασης, A/63/L63, ήταν και ο καθορισμός της 19ης Ιουνίου, εκάστου έτους, ως «Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου». Μία παγκόσμια ημέρα αφιερωμένη σε εκστρατείες ευαισθητοποίησης τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο.
Ο πρώτος εορτασμός της Παγκόσμιας ημέρας Δρεπανοκυτταρικής νόσου, στις 19 Ιουνίου 2009, έγινε στη Νέα Υόρκη, σε συνεργασία με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO - World Health Organization), το Ταμείο Έκτακτης Ανάγκης Παιδιών των Ηνωμένων Εθνών (UNICEF - United Nations Children's Emergency Fund) και τα Ηνωμένα Έθνη (UN - United Nations).
