Νέα Κερατσινίου - Κερατσίνι Ειδήσεις

Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων ανιχνεύει για πρώτη φορά διεθνώς περισσότερο από 90% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων

<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgebAYfsBtzWV7IFHpI9UYU6TohbdcdkaQ2XajvBH3khSrfyVgVB8CbBC9AW8FVPyj0hbBnXgajNSA4VK1BBbHRoIN1P_FtUyuSX6J3hTL0NODIj_rd08ny9MoaUPaVLf37000u-k_NKgj8/s1600/giatros_me_progenetilok_test.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="219" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgebAYfsBtzWV7IFHpI9UYU6TohbdcdkaQ2XajvBH3khSrfyVgVB8CbBC9AW8FVPyj0hbBnXgajNSA4VK1BBbHRoIN1P_FtUyuSX6J3hTL0NODIj_rd08ny9MoaUPaVLf37000u-k_NKgj8/s320/giatros_me_progenetilok_test.jpg" width="320" /></a></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><br /></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 17.92px; padding: 5px 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;"><img alt="Pagalosolere.jpg" height="234" src="http://www.stogiatro.gr/images/Pagalosolere.jpg" style="border-radius: 10px; border: none; box-sizing: border-box !important; height: auto; margin: 0px 12px 15px 0px; max-width: 100%; padding: 0px; vertical-align: middle;" width="216" /></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18),</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           μεσογειακή αναιμία,</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           κυστική ίνωση,</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           κωφαλαλίες,</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           22 μεταβολικά νοσήματα,</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">•           άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;">«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».</span></span></div>
<div style="background-color: white; line-height: 19.2px; margin-bottom: 0.0001pt; padding: 5px 0px; text-align: justify;"><span style="line-height: 24px; margin: 0px; padding: 0px;"><span style="font-family: Trebuchet MS, sans-serif;"><a href="http://www.stogiatro.gr/index.php?option=com_content&view=article&id=41214:progennitiko-test-ellinon-epistimonon-anixneyei-gia-proti-fora-diethnos-perissotero-apo-90-ton-sovaron-genetikon-nosimaton&catid=403:tha-gino-mama&Itemid=239"> stogiatro.gr</a></span></span></div>
</div>

Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων ανιχνεύει για πρώτη φορά διεθνώς περισσότερο από 90% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβ...