(ανανεώθηκε 28-02-2017)
• Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες.
• Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.
Για το 2017, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει θέμα: Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες
Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.
Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.
Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους.
Γι' αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.
Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.
Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.
Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
• Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
• Προκαλούν αναπηρίες.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.
Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.
Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
Νευρολογικές
Νόσος Charcot - Marie - Tooth
Παραλυτική Σκολίωση
Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Σκλήρυνση κατά πλάκας
Συγγενής Μυοτονία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Νόσος του Huntington
Κύστες Tarlov
Kleine Levin
Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Milliossi Μυοπάθεια
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
Lowe Σύνδρομο
Friedreich's Αταξία
Mobius Σύνδρομο
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Guillain - Barre Σύνδρομο
Νεανικό Alzheimer
Stiff Person Σύνδρομο
Ινομυαλγία
Tourette Σύνδρομο
Cornelia De Langue Νόσος
ΜυασθένειαGravis
Costello Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Lambert - Eaton Σύνδρομο
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Dravet
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
C.I.D.P.
Arnold - Chiari Δυσπλασία
Kearns - Sayre Σύνδρομο
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Miller Fisher Σύνδρομο
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Πολυμικρογυρία
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Steele - Richardson - Olszewski
Strumpell - Lorain Νόσος
Werdnig - Hoffman Νόσος
Ανοσολογικές
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Αμυλοείδωση
Takayasu Αρτηρίτιδα
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Σαρκοείδωση
Πολυμυοσίτιδα
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Συγγενής Ουδετεροπενία
Adamantiades - Behcet Νόσος
Δερματομυοσίτιδα
Goodpasture Σύνδρομο
Sjogren/s Σύνδρομο
Σκληρόδερμα
Μαστοκύττωση
Σύνδρομο Reynolds
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Ollier Νόσος
Churg - Strauss Σύνδρομο
Ψωριασική Αρθρίτιδα
Lennox - Gastaut Σύνδρομο
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Ενδιάμεση Κυστίτις
Castleman Νόσος
Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
Πολυαρτηρίτιδα
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Devic/s Νόσος
Γαστρεντερικές
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Νόσος του Crohn
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Νόσος Wilson
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Whipple Νόσος
Peutz - Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Φαινυλκετονουρία
Αλκαπτονουρία
Αδρενολευκοδυστροφία
Maple Syrup Urine Νόσος
Alagille Σύνδρομο
Fanconi Σύνδρομο
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Niemann - Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann - Pick Νόσος Τύπου B
Niemann - Pick Νόσος Τύπου Γ
ΚυστικήΊνωση
Νόσος του Fabry
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Pompe Νόσος
Gitelman Σύνδρομο
Bartter Σύνδρομο
Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές
Αχονδροπλασία
Paget/s Σύνδρομο
Ατελής Οστεογένεση
Σύνδρομο Πρωτέα
Οστεοπέτρωση
Νόσος του Gorham
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Jarcho - Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
Πνευμονική Υπέρταση
Kartagener Σύνδρομο
Λεμφαγγειομάττωση
Αιματολογικές
Ιστιοκύττωση
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
Πορφυρία
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Αιμορροφιλία
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
Νόσος του Addison
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Angelman
Νανισμός
Cori Νόσος
Νόσος Graves
Cushing Σύνδρομο
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Klinefelter Σύνδρομο
Prader Willi Σύνδρομο
Τριμεθυλαμινουρία
Hallermann - Streiff Σύνδρομο
Noonan Σύνδρομο
Pearson Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
Κερατόκονος
Ανιρίδια
Δερματολογικές
Σύνδρομο Netherton
Πέμφυγα
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Αλφισμός
Ιχθύωση
Γυροειδής Αλωπεκία
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές
Οικογενής Πολυποδίαση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Hodgkin/s Λέμφωμα
Sezary Σύνδρομο
Κρανιοφαρυγγίωμα
Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές
Marfan Σύνδρομο
Williams Σύνδρομο
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Βραχέως QT
