Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι ο Στίβεν Πιτ, που δεν νιώθει σχεδόν καθόλου πόνο, εξαιτίας μιας διαφοράς στα γονίδιά του- σε ένα σπάνιο φαινόμενο μετάλλαξης, που μοιράζονται ελάχιστοι άνθρωποι στον κόσμο. Οι φαρμακευτικές βλέπουν δυνατότητες σε αυτή τη μετάλλαξη- όπως και στην περίπτωση του Τίμοθι Ντρέιερ, 25 ετών, τα κόκαλα του οποίου είναι τόσο ανθεκτικά, ώστε να αντέχουν σε ατυχήματα που θα έστελναν άλλους στο νοσοκομείο με σπασμένα μέλη: πρόκειται για τη σπάνια νόσο (μόλις 100 περίπου άνθρωποι) της σκληροστέωσης.
Οι «υπερδυνάμεις» αυτές προέρχονται από κάποιες ιδιαίτερα ασυνήθιστες παρεκκλίσεις στο DNA, που ενδιαφέρουν πάρα πολύ φαρμακευτικές εταιρείες όπως η Amgen, η Genentech κ.α., σε αναζήτηση επαναστατικών, καινοτόμων φαρμάκων.
Ωστόσο, αυτό δεν αναιρεί το γεγονός ότι και οι δύο αυτοί άνδρες έχουν περάσει δυσκολίες στη ζωή τους λόγω των μοναδικών αυτών χαρακτηριστικών τους. Οι γονείς του Πιτ συνειδητοποίησαν πρώτα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν, μωρό ακόμα, ο γιος τους μάσησε τη γλώσσα του- κάτι που αποτέλεσε δυνατό «καμπανάκι» για τον 34χρονο Πιτ από το Κέλσο. Οι γιατροί χρειάστηκαν μήνες για να διαπιστώσουν ότι είχε εκ γενετής αναισθησία στον πόνο, η οποία προκαλείται από δύο διαφορετικές μεταλλάξεις – η μία από τον πατέρα του και η μία από τη μητέρα του. Από μόνες τους, οι μεταλλάξεις ήταν «καλοήθεις», χωρίς να προκαλούν κάτι. Συνδυασμένες, είχαν επιπτώσεις.
Ο Ντρέβερ, κάτοικος Γιοχάνεσμπουργκ, ήταν 21 μηνών όταν οι γονείς του αντιλήφθηκαν μια ξαφνική παράλυση στο πρόσωπο. Οι ακτινογραφίες έδειξαν υπέρμετρο σχηματισμό οστών στο κρανίο, που οδήγησαν σε διάγνωση σκληροστέωσης. Ουδείς στη συμφωνία του Ντρέιερ είχε τη διαταραχή αυτή. Και οι δύο γονείς του είχαν μια μετάλλαξη, την οποία μάλιστα ο ίδιος δεν κληρονόμησε. Κατά τον Αντρέας Γκράουερ, επικεφαλής διεθνούς ανάπτυξης για φάρμακο οστεοπόρωσης που αναπτύσσει η Amgen, τόσο ο Ντρέιερ όσο και ο Πιτ είναι «δώρα της φύσης». «Είναι υποχρέωσή μας να τα μετατρέψουμε σε κάτι χρήσιμο.
Γενικότερα, η φαρμακοβιομηχανία έχει αρχίσει την εντατική διερεύνηση των γενετικών ανωμαλιών , με τη US Food and Drug Administration να αναμένεται να εγκρίνει μέθοδο θεραπείας για τη μείωση της χοληστερόλης από τη Sanofi και τη Regeneron Pharmaceuticals, βασισμένη σε μια σπάνια μετάλλαξη ενός δασκάλου αεροβικής με τρομερά χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης. Η Amgen έχει ένα παρεμφερές φάρμακο, βασισμένο στην ίδια ανακάλυψη, που αναμένει έγκριση τον Αύγουστο.
Οι φαρμακευτικές επίσης επενδύουν σε συνεργασίες και εξαγορές για την απόκτηση γενετικών πληροφοριών που μπορούν να οδηγήσουν σε περισσότερα φάρμακα. Η Amgen αγόρασε μια εταιρεία βιοτεχνολογίας από την Ισλανδία, τη DeCode Genetics, για 415 εκατ. το 2012, για να αποκτήσει την τεράστια βάση δεδομένων της, με στοιχεία πάνω του μισού ενήλικου πληθυσμού της χώρας. Η Genentech συνεργάζεται με τη startup της Σίλικον Βάλεϊ 23andMe, η οποία έχει πουλήσει κιτ DΝΑ αξίας 99 δολαρίων σε ένα εκατ. καταναλωτές που θέλουν να μάθουν περισσότερα για την υγεία τους και το οικογενειακό ιστορικό τους- πάνω από το 80% έχουν συμφωνήσει να χρησιμοποιηθούν τα δεδομένα τους. Επίσης, η Regeneron έχει υπογράψει συμφωνία με την Geisinger Health System για την αποκωδικοποίηση των γονιδίων άνω των 100.000 εθελοντών ( το κόστος ανέρχεται στα 1.000 δολάρια ανά άτομο).
Στην περίπτωση της σκληροστέωσης, θεωρείται ότι μπορεί η έρευνα να φανεί χρήσιμη στην αντιμετώπιση της οστεοπόρωσης, ενώ ενδιαφέρον προς την Amgen έχει δείξει και η NASA, για την αντιμετώπιση προβλημάτων που προκαλούνται σε αστροναύτες (απώλεια οστεϊκής μάζας) όταν βρίσκονται στο Διάστημα.
Οι μεταλλάξεις βρίσκονται συνήθως τυχαία: Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η περίπτωση παιδιού στο Πακιστάν που μπορούσε να μαχαιρώνεται και να περπατά σε κάρβουνα χωρίς να νιώθει πόνο. Η καναδική Xenon Pharmaceuticals άρχισε τη μελέτη οικογενειών που εμφάνιζαν παρόμοια χαρακτηριστικά πριν από μια δεκαετία, εντοπίζοντας το γονίδιο που τα προκαλούσε. Η εταιρεία στη συνέχεια στράφηκε στην Genentech (Roche), και τους 1.200 ερευνητές της.
Ωστόσο, αν και οι παρεκκλίσεις τέτοιου είδους μπορεί να κρύβουν τα μυστικά της θεραπείας ασθενειών που βασανίζουν την ανθρωπότητα εδώ και χρόνια, στο δημοσίευμα τονίζεται ότι δεν υπάρχει κίνητρο για τη θεραπεία/ ανακούφιση των ίδιων των «ασθενών» που παρουσιάζουν αυτές τις μεταλλάξεις, καθώς ο πόνος τους μπορεί να είναι πραγματικός, αλλά το καταναλωτικό κοινό πολύ μικρό.
Πηγή
